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Zebras On Air - Ein Podcast von Sanofi von Ärzt*innen für Ärzt*innen
In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufi...
Die Diagnose „unklare Splenomegalie“ weckt in erfahrenen Internisten wie den Profs. vom Dahl (UK Düsseldorf) und Merkel (Endokrinologikum Hamburg) den Ehrgeiz, nach der Ursache für die Milzvergrößerung zu suchen und eine klare Diagnose zu stellen. Die beiden Experten für seltene Stoffwechselerkrankungen sprechen über häufige und seltene Ursachen für eine Milzvergrößerung und tauschen sich über die Herangehensweisen im klinischen bzw. niedergelassenen Setting aus. Nach Ausschluss der häufigen Ursachen stehen seltener Differentialdiagnosen zur Diskussion, zu diesen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen, u.a. M. Gaucher, ASMD und LAL-D. Profs. vom Dahl und Merkel schärfen den Blick für Symptomkonstellationen, in denen die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten sind. Patient*innen, die oft einen langen Leidensweg hinter sich haben, eine klare Diagnose zu geben ist nicht nur von akademischem Interesse, sondern eine besondere ärztliche Befriedigung, wenn es zugelassene Therapien gibt, die den Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen. MAT-DE-2403197-1.0-08/2024
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29:11
Leben mit Morbus Pompe: "Warum die Selbsthilfe für Betroffene und Ärzt*innen wichtig ist"
In dieser Episode beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern der Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen. Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.MAT-DE-2403995-1.0-10/2024
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32:05
Kälteagglutininkrankheit (CAD) - Wenn das Blut in den Adern verklumpt
Die beiden Hämatologen Prof. Dr. Martin Bommer (Chefarzt Albfilsklinikum Göppingen) und Dr. Frauke Theis (Oberärztin, Universitätsklinikum Rostock) sprechen in dieser Folge über die Herausforderung in der Klinik, Diagnostik und Behandlung der seltenen Autoimmunhämolytischen Anämie, Kälteagglutinin-Krankheit (CAD). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung wichtig und wegweisend sind. Dieser Podcast soll das Bewusstsein für diese seltene Erkrankungen die nicht nur die Lebensqualität verringert, sondern auch ein reales Risiko für eine erhöhte Mortalität zeigt. Es werden aber auch entscheidende Differentialdiagnosen besprochen.MAT-DE-2403592-1.0-09/2024
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21:38
Prof. Sandhoff - Folge 3: Der GM2 Abbau – Voraussetzungen und Hemmnisse
Prof. Dr. Konrad Sandhoff vom LIMES-Institut in Bonn hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser 3. Folge des Podcast taucht er tief in seine umfangreiche Forschung ein und erklärt die komplexen Prozesse und Bedingungen, die für den erfolgreichen Abbau des Gangliosids GM2 in den Lysosomen notwendig sind. Er beleuchtet die verschiedenen Faktoren, die diesen Abbau positiv oder negativ beeinflussen können und zeigt auf, wie ein gestörter Abbau zu primären oder sekundären GM2-Gangliosidosen (u.a. bei Morbus Gaucher und ASMD) führt. Diese Folge bietet faszinierende Einblicke in die biochemischen Grundlagen und die Forschungsergebnisse seiner Arbeitsgruppe. MAT-DE-2402553-1.0-07/2024
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21:02
Zebras in der Notaufnahme können tödlich sein
In dieser Folge sprechen PD Dr. Sauer und Prof. Dr. Brokmann über einen lebensbedrohlichen Fall in der Notaufnahme, der zwar selten ist, aber nicht übersehen werden darf - die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)Die beiden Notfallmediziner Prof. Dr. med. Jörg C. Brokmann (Leitender Notarzt der Stadt Aachen, RWTH Aachen) und PD Dr. med. Dorothea Sauer (Oberärztin ZNA Asklepios Wandsbek) sprechen in dieser Folge über eine lebensbedrohliche Rarität in der Notaufnahme, die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), eine Erkrankung aus der Gruppe der thrombotischen Mikroangiopathien (TMA). Es wird diskutiert, welche Symptome und Laborwerte für die Diagnose diese Erkrankung in der Notaufnahme eine Rolle spielen und wie das Bewusstsein für seltene Erkrankungen in der Notaufnahme weiter erhöht werden kann.MAT-DE-2402550-v1.0-07/2024
Zebras On Air - Ein Podcast von Sanofi von Ärzt*innen für Ärzt*innen
In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufigen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Luftnot und/oder Müdigkeit kann auch eine komplexere Diagnose stecken. Expert*innen beleuchten Fallbeispiele, aktuelle Erkenntnisse und Wissenswertes zu ausgewählten seltenen Indikationen.
Dieser Podcast richtet sich ausschließlich an Fachkreisangehörige.
MAT-DE-2301972-V1.0-05/2023, MAT-DE-2300953-V1.0-03/2023, MAT-DE-2300923-V1.0-03/2023
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