Das genomDE Modellvorhaben: Genommedizin für Deutschland!
Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt.
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37:16
Von Basenpaaren und Bytes: Die unsichtbare Infrastruktur der Genomforschung
Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen.
In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist.
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38:24
Genetische Diskriminierung: Wo Forschung endet und Vorurteile beginnen
Genetische Forschung bietet riesige Chancen – von der Entschlüsselung der grundlegenden Mechanismen und Ursachen von Krankheiten bis hin zur Entwicklung präziser Diagnosen und maßgeschneiderter Therapien in der personalisierten Medizin. Doch was passiert, wenn genetische Informationen nicht nur für Fortschritt, sondern auch für Diskriminierung genutzt werden?
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Andreas Bruns,National Center for Tumor Diseases (NCT), Ethiker und Experte für gesellschaftliche Fragen rund um die Genetik. Gemeinsam klären wir, was genetische Diskriminierung bedeutet, wo sie vorkommt und welche rechtlichen Rahmenbedingungen es gibt.
Wir diskutieren konkrete Fälle: Darf eine Versicherung teurer werden, nur weil in der Familie eine genetische Krankheit vorkommt? Kann ein Job wegen einer genetischen Veranlagung verweigert werden? Und wie kann Forschung sicherstellen, dass genetische Erkenntnisse nicht für Vorurteile missbraucht werden?
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40:48
Unser Immunsystem: Superheld mit Schwächen?
Warum werden manche Menschen kaum krank, während andere ständig mit Infekten kämpfen? Kann man sein Immunsystem wirklich trainieren? Und was passiert, wenn es plötzlich den eigenen Körper angreift?
Passend zum Tag der Seltenen Erkrankungen sprechen wir in dieser Folge mit Prof. Dr. Bodo Grimbacher, Centrum für Chronische Immundefizienz der Uniklinik Freiburg, über die komplexen Mechanismen unserer Immunabwehr, den Einfluss des Mikrobioms und Seltene Autoimmunerkrankungen. Außerdem erfahrt ihr, warum Forschungsnetzwerke wie GAIN eine entscheidende Rolle spielen – und warum ihre Förderung für die Entwicklung neuer Therapien so wichtig ist.
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45:34
Ungelöste Fälle? Genetische Re-Analyse!
Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt, etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist. Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen.
Das EU-weite Forschungsprojekt Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen gestellt– und damit Leben verändert werden.
In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem Bereich entscheidend ist.
Der Code des Lebens – der Wissenschaftspodcast von GHGA beschäftigt sich mit verschiedenen Aspekten der menschliche Genomforschung. Obwohl wir 99% unseres Erbgutes (=unserer Gene) miteinander teilen, machen die kleinen Unterschiede uns zu dem was wir sind. Doch wie ist unser Erbgut eigentlich entstanden? Wie funktioniert Genomforschung und wie beeinflussen unsere Gene unser tägliches Leben? Diesen Fragen und mehr geht “Der Code des Lebens” auf den Grund. Zuhörende benötigen kein spezielles Vorwissen um in die faszinierende Welt der Gene einzutauchen.
Dieser Podcast wird präsentiert von GHGA – dem deutschen Humangenom-Phenom Archiv. Wir entwickeln eine Infrastruktur, in welcher humane Genomdaten sicher gespeichert und kontrolliert für die biomedizinische Forschung zugänglich gemacht werden können. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft finanziert und ist Teil der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI).
Podcastlizenz: CC-BY
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