Eine Landkarte, auf der nur einzelne Dörfer oder Stadtteile zu sehen sind, so wirkt klassische DNA-Analyse manchmal. Mit Long Read Sequencing verändert sich das Bild: Plötzlich werden ganze Regionen und Zusammenhänge sichtbar.
In dieser Folge spricht Dr. Kornelia Neveling vom Radboud University Medical Center, Nijmegen, über die Technologie, ihre Chancen und Herausforderungen. Es geht um konkrete Fälle, spannende Hackathons und die Frage, ob Long Read Sequencing in der Zukunft der eine Test für viele genetische Diagnosen werden könnte.
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Optical Genome Mapping: Mit Barcode zur Diagnose?
Optical Genome Mapping (OGM) stellt unser Erbgut ähnlich wie einen Barcode dar – und macht strukturelle Veränderungen sichtbar, die andere Methoden oft übersehen. In dieser Folge erklärt Dr. Kornelia Neveling, Radboud University Medical Center, wie OGM funktioniert, wo es bereits in der Diagnostik eingesetzt wird und warum es gerade bei Leukämien und Seltenen Erkrankungen neue Antworten liefert. Außerdem sprechen wir über typische Anwendungen, Fallbeispiele und die Zukunft dieser Technologie in der klinischen Praxis.
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Zusatzbefunde: Wenn das Genom mehr verrät als geplant
Was passiert, wenn eine genetische Analyse nicht nur Antworten auf die eigentliche Fragestellung liefert – sondern auch Hinweise auf andere, unerwartete Risiken? Solche sogenannten Zusatzbefunde werfen komplexe medizinische und ethische Fragen auf.
In dieser Folge geht es um genau diese Fragen. Unsere Gäste beleuchten dabei zwei unterschiedliche Seiten des Themas. Prof. Dr. Rami Abou Jamra (Humangenetiker, Universitätsklinikum Leipzig, Universität Leipzig) kennt die klinische Praxis und die alltäglichen Entscheidungen rund um Zusatzbefunde ganz genau. Dr. Martin Jungkunz (Ethiker, Universität Heidelberg, DKFZ) bringt die ethischen Perspektiven aus Forschung und Patient:innenrecht ein.
Was gilt überhaupt als Zusatzbefund? Wann darf – oder muss – ein Befund weitergegeben werden? Und wie lässt sich das Recht auf Nichtwissen praktisch umsetzen?
Eine Folge über Verantwortung, Unsicherheit und die Frage: Will man wirklich alles über sich selbst wissen?
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Das genomDE Modellvorhaben: Genommedizin für Deutschland!
Diagnosen präziser stellen, Therapien individueller planen – Genommedizin verspricht viel. Damit die Genomsequenzierung in der breiten Gesundheitsversorgung ankommt, wurde das genomDE Modellvorhaben ins Leben gerufen. PD Dr. Andreas Till vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) spricht über den Aufbau einer nationalen Infrastruktur, Herausforderungen in Klinik, Ethik und Datenmanagement – sowie über das Potenzial für die Forschung, das im Modellvorhaben steckt.
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Von Basenpaaren und Bytes: Die unsichtbare Infrastruktur der Genomforschung
Das menschliche Genom umfasst rund drei Milliarden Basenpaare – eine gewaltige Datenmenge, die ohne moderne Technik kaum zu bewältigen wäre. Genau hier kommt die Bioinformatik ins Spiel: Sie hilft dabei, diese Daten zu verarbeiten und wertvolle Erkenntnisse zu gewinnen.
In dieser Folge ist Camill Kaipf, Software Developer bei GHGA und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Universität Tübingen, zu Gast. Er erklärt, welche zentrale Rolle die Bioinformatik heute in der Genomforschung spielt, wie man in dieses Berufsfeld einsteigt und warum eine sichere IT-Infrastruktur unverzichtbar ist.
Der Code des Lebens – der Wissenschaftspodcast von GHGA beschäftigt sich mit verschiedenen Aspekten der menschliche Genomforschung. Obwohl wir 99% unseres Erbgutes (=unserer Gene) miteinander teilen, machen die kleinen Unterschiede uns zu dem was wir sind. Doch wie ist unser Erbgut eigentlich entstanden? Wie funktioniert Genomforschung und wie beeinflussen unsere Gene unser tägliches Leben? Diesen Fragen und mehr geht “Der Code des Lebens” auf den Grund. Zuhörende benötigen kein spezielles Vorwissen um in die faszinierende Welt der Gene einzutauchen.
Dieser Podcast wird präsentiert von GHGA – dem deutschen Humangenom-Phenom Archiv. Wir entwickeln eine Infrastruktur, in welcher humane Genomdaten sicher gespeichert und kontrolliert für die biomedizinische Forschung zugänglich gemacht werden können. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft finanziert und ist Teil der Nationalen Forschungsdateninfrastruktur (NFDI).
Podcastlizenz: CC-BY
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