Mein Herz lacht

„Mich hat es geärgert, wie schnell alles relativiert wurde“, erinnert sich Anna Huck. „Und Erklärungen gefunden, statt einfach mal nachzufragen.“ Lange hatte Anna das Gefühl, dass etwas nicht stimmte. Doch niemand konnte ihr sagen, was mit ihrer Tochter los war. Und Anna fragte sich irgendwann selbst, ob sie sich das nur einbildete.

Erst mit fünf Jahren erhielt ihre Tochter nach dem dritten Gentest endlich die Diagnose: KCNB1.
Dieser Gendefekt ist so selten, dass er erst seit wenigen Jahren beschrieben ist. Und genau das macht den Alltag so schwer: Kaum jemand kann die Symptome richtig einordnen. Jahrelang versuchte Anna, alles perfekt zu machen. Bis ihr klar wurde: „Egal wieviel Mühe ich mir gebe, der Gendefekt wird nie verschwinden.“ Und was ihre Tochter brauchte, war oft nicht mehr, sondern weniger. Zu viele Reize, zu viele Termine ließen ihr Nervensystem zusammenbrechen.

Trotzdem ist Anna eine Macherin. Eine, die nicht nur Lösungen für ihre eigene Familie sucht, sondern auch für alle, die nach ihr kommen. Sie baute die erste deutschsprachige Website zu KCNB1 auf und dreht inzwischen sogar Lehrvideos. In dieser Folge erzählt Anna, was ihr auf ihrem Weg geholfen hat – und wie sie die unsichtbare Erkrankung ihrer Tochter im Alltag doch sichtbar macht.

„Entlastung ist nichts, was man einmal organisiert und dann abhakt. Die Suche hört nie auf“, sagt Isa Nowak. Sie ist Mutter von drei Töchtern, die mittlere hat eine Behinderung. Lange Zeit haben Isa und ihr Partner einfach funktioniert. Bis Isa nach unzähligen Nächten mit nur zwei Stunden Schlaf völlig erschöpft eine Kollegin anrief, weil sie einfach nicht mehr konnte.

Dieser Moment wurde zum Wendepunkt. Zum ersten Mal erkannten die beiden: So geht es nicht weiter. Sie begannen, sich Schritt für Schritt ein Unterstützungsnetzwerk aufzubauen. Das Abgeben fiel Isa anfangs schwer, doch trotzdem ging sie diesen Schritt.

Heute weiß sie, dass es die richtige Entscheidung war. Auch wenn sie Entlastung immer wieder neu denken muss, weil sich die Bedürfnisse ihrer Tochter verändern. Umso wichtiger ist es zu wissen, wenn nichts mehr geht, ist Hilfe nur einen Anruf entfernt.

In dieser Podcast-Folge erzählt Isa Nowak, wie ihr Unterstützungsnetzwerk gewachsen ist, was ihr schwerfiel und welche Aufgaben sie heute abgibt.

„Ich habe versucht, meine Emotionen auszuschalten und mich voll und ganz auf das Funktionieren zu fokussieren“, sagt Marco Hörmeyer. Er ist Vater einer behinderten Tochter, die er bis zu ihrem Auszug 18 Jahre lang gemeinsam mit seiner Frau gepflegt hat.
In dieser Folge spricht Marco über das, worüber Väter selten sprechen: Gefühle. Trauer, Wut und innere Schutzmechanismen, aber auch, wie er seine Isolation überwand und sich öffnete. Was ihm dabei Orientierung gab: die fünf Phasen des Bewältigungshandelns von Professorin Christa Büker, in denen er sich sofort wiedererkannte.
In diesem Gespräch nimmt uns Marco mit auf seinen persönlichen Weg vom Autopilot zur Selbstwirksamkeit. Und er erzählt, warum ihn ein Erlebnis im Amtsgericht trotz aller Vorbereitung tief erschüttert hat.
Eine Folge für alle Väter und Eltern, die besser verstehen wollen, wie es ihnen wirklich geht.

„Ich war wie vor den Kopf gestoßen. Ich hab’s nicht kommen sehen“, erinnert sich Steffi Tiegs. Dabei hatten sie und ihr Mann immer gedacht: Uns passiert das nicht. „Man hatte uns zwar gesagt, dass 80 Prozent der Ehen mit behindertem Kind scheitern. Aber ich hätte nie gedacht, dass wir dazugehören würden.“

Plötzlich stand Steffi allein da – mit einem schwerstmehrfach behinderten Sohn. Die Trauer überwältigte sie, und gleichzeitig hatte sie Angst, ihrem Kind nicht gerecht zu werden.

Doch Schritt für Schritt kämpfte sie sich zurück ins Leben. Sie suchte sich Unterstützung und wagte den Weg zu einer Psychologin. Heute sagt sie: „Ich hätte nie gedacht, dass ich das alles allein schaffen kann – aber ich habe es geschafft.“

Wie sie sich ein Netzwerk aufbaute, eine neue Wohnung und sogar einen neuen Job fand, das erzählt sie in dieser inspirierenden Podcastfolge.

„Eine genetische Untersuchung haben wir schon gemacht, da war nichts – unsere Tochter ist gesund.“ So dachte eine Familie jahrelang. Doch im Befund stand: Eine genauere Diagnostik wird empfohlen. Niemand hatte es erklärt und die Chance auf eine frühe Diagnose blieb ungenutzt.

Solche Situationen erlebt Dr. Jelena Maric-Biresev vom Institut für Humangenetik und Beraterin am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn immer wieder. Dabei kann eine humangenetische Untersuchung nicht nur Klarheit bringen, sondern sogar lebensrettend sein – etwa wenn Eltern frühzeitig über ein erhöhtes Risiko für epileptische Anfälle oder Komplikationen informiert sind.

In dieser Folge erklärt Dr. Jelena Maric-Biresev, warum genetische Diagnostik Schuldgefühle nehmen kann, die richtige Vorsorge ermöglicht und Familien Sicherheit gibt. Außerdem beschreibt sie anschaulich, was sich in den letzten Jahren in der Humangenetik verändert hat und warum es sich lohnt, Befunde immer wieder überprüfen zu lassen.